غربالگری فنیل کتونوری در نوزادان

PKU یک بیماری متابولیکی ارثی است یعنی برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود ، والدین باید هر دو ژن معیوب و مسبب بیماری را به فرزندشان منتقل کنند . در صورتی که یکی از والدین حاوی ژن معیوب باشند، کودک ، فقط ناقل این ژن بوده و علائم بیماری در او ظاهر نمی شود.

کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتاً در پروتئین ها از جمله پروتئین شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن برنامه غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد. یکی از این عوارض عقب ماندگی ذهنی است. اصولاً نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می رسد ، تمام واکنش های دوره نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود و تنها از طریق غربالگری و انجام آزمایش خون در روزهای اول زندگی این بیماری قابل تشخیص است.

 کودکان مبتلا، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آنها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، که این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است.

بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بیقرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. در کودکان بزرگتری که درمان نشدند حرکات بی هدف، موارد غیرطبیعی در نوار مغز و ناهنجاریهای رفتاری مثل بیش فعالی و تکانه های ریتمیک(تشنج) ، میکروسفالی (کوچکی سر بیمار) و عقب ماندگی رشد مشاهده می شود.

تشخیص بیماری: در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 بعد از تولد آزمایش به عمل آید. این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شود او به بیمارستان منتخب مرکز استان برای درمان و پیگیری مستمر معرفی می شود. بیمارستان منتخب استان بوشهر، مرکز آموزشی درمانی فاطمه زهرا(س) بوده و خانواده های عزیز می توانند از راهنمایی های کارشناس  تغذیه این مرکز جهت تعیین میزان شیر دریافتی کودک و نوع رژیم وی استفاده کنند.

 برنامه غذایی مخصوص: برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد. در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین نمایند.

هدف کلی برنامه:

کاهش بار بیماری فنیل کتونوری

اهداف اختصاصی:

کاهش بروز بیماری

کاهش معلولیت جسمی

کاهش عقب ماندگی ذهنی

کاهش صدمه به خانواده به عنوان واحد زیر بنایی اجتماع

استراتژی ها :

غربالگری و شناسایی کودکان مبتلا و درمان استاندارد آنها

مشاورۀ ژنتیک و تشخیص پیش از تولد در خانواده و فامیل نزدیک بیمار