بیماری PKUیکی از بیماریهای متابولیک ارثی از گروه اتوزومال مغلوب می باشد که هم اکنون در ایران به ازای هر ۶۰۰۰تولد زنده یک مورد بیمار متولد
می شود. این نوزادان در زمان تولد طبیعی هستند و در صورت تشخیص زودهنگام و شروع به موقع درمان، بصورت عادی به زندگی می پردازند
