اطلاعیه : روغن لورنزو برای بیماران متابولیک ارثی تامین شد

به گزارش روابط عمومی سازمان غذا و دارو، دکتر شهرام شعیبی، مدیر کل فرآورده های طبیعی، سنتی و مکمل و شیر خشک اعلام کرد روغن لورنزو برای بیماران دارای اختلال متابولیک ژنتیک ALD تامین گردید. امکان دریافت این دارو با ثبت نسخه الکترونیکی در سامانه حامی  و با سقف مصرف دو قوطی امکان پذیر می باشد.

بیماری لورنزو با نام علمی  ( ALD: adrenoleukodystroph ) یک اختلال نادر ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که در اثر جهش در ژن ABCD1 ایجاد می شود. این جهش منجر به تجمع غیرطبیعی اسیدهای چرب زنجیره بلند در بافتهای مختلف، به ویژه سیستم عصبی مرکزی و غدد فوق کلیوی، می گردد. تجمع این لیپیدها سبب تخریب پیشرونده میلین، غلاف محافظت کننده نورونها، و در نتیجه اختلال در انتقال سیگنالهای عصبی می شود. علائم بیماری اغلب در دوران کودکی آغاز شده و با طیفی از نشانه های عصبی از جمله کاهش بینایی، ناهنجاریهای رفتاری، اختلالات حرکتی و در نهایت ناتوانی های شدید بروز می یابد. همچنین درگیری غدد فوق کلیوی منجر به نارسایی آدرنال یا بیماری ادیسون شده که خود را با ضعف، کاهش وزن و هیپوگلیسمی نشان می دهد.

پیش آگهی بیماری لورنزو عموماً نامطلوب است و در فرمهای شدید آن، روند تخریب عصبی به سرعت پیشرفت کرده و اغلب در عرض چند سال به فوت بیمار می انجامد. با این حال، شدت و سن آغاز علائم بسیار متغیر است و حتی فرمهای خفیف تر با درگیری غالب غدد فوق کلیوی نیز مشاهده می شود. در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما مداخلاتی مانند پیوند مغز استخوان در مراحل اولیه بیماریِ مغزی، رژیم غذایی خاص (روغن لورنزو) به همراه روغنهای خاص، و جایگزینی هورمونهای غدد فوق کلیوی می توانند روند بیماری را تعدیل یا برخی عوارض را کنترل نمایند. تشخیص زودهنگام از طریق آزمایشهای ژنتیکی و غربالگری بیوشیمیایی و همچنین پژوهشهای مستمر در زمینه ژن درمانی، امیدهایی برای بهبود مدیریت این اختلال پیچیده فراهم آورده است.